Das jeweilige Erkrankungsrisiko von Diabetes hängt laut einer Studie von der individuellen Konfiguration bestimmter Genvarianten ab. Mit diesen Ergebnissen hat ein Team aus internationalen Forschungskonsortien unter der Federführung des Bioinformatikers Christian Fuchsberger von der Eurac (The European Academy of Bozen) eine Hypothese zur Entstehung von Diabetes widerlegt. Die Forscher haben dafür das Erbgut tausender Menschen analysiert.

Die Analysen würden zeigen, dass die Genvarianten, die mit Typ 2 Diabetes in Verbindung stehen, in der globalen Bevölkerung weit verbreitet seien. Seltene Genvarianten spielen demnach entgegen bisheriger Annahmen keine größere Rolle beim Risiko, an Diabetes zu erkranken, teilte die Eurac in einer Aussendung mit.

Forscher hatten in Bevölkerungsstudien bereits Genvarianten entdeckt, die das Risiko, an Diabetes zu erkranken, beeinflussen. Da diese Varianten in der Bevölkerung jedoch weit verbreitet waren, vermuteten sie, dass es vor allem noch nicht identifizierte seltene Genvarianten seien, die die größte Rolle bei einer Erkrankung spielen. Diese Hypothese widerlegte nun das internationale Team von mehr als 300 Forschern aus 22 Ländern.

Lastwagen transportierte Daten

Die Wissenschafter analysierten das Genom, also das gesamte Erbgut, von rund 2.700 Menschen. "Es ist die erste Diabetes-Studie überhaupt, in der das ganze Genom so vieler Menschen vollständig sequenziert wurde. Eine solche Datenmenge zu bewältigen, wäre noch vor zehn Jahren nicht möglich gewesen", erklärt Fuchsberger. "Wir konnten diese Datenmenge beispielsweise nicht über das Internet übertragen und mussten einen Lastwagen einsetzen, um die Festplatten mit den Daten zu transportieren", so der Bioinformatiker.

In einem nächsten Schritt analysierten die Forscher auch die Exome, also die codierenden "aktiven" Bereiche des Genoms, von 13.000 Menschen sowie gezielte Abschnitte der DNA an weiteren 112.000 Proben aus der gesamten Welt. "Mit dieser Studie haben wir Hypothesen zur Krankheitsentstehung von Typ 2 Diabetes erstmals umfassend überprüft und haben jetzt ein genaueres Bild von den verantwortlichen genetischen Varianten. Damit liefern wir die Basis für eine bessere Behandlung und Vorbeugung", sagt Fuchsberger. Die Studie wurde in der Fachzeitschrift "Nature" veröffentlicht. (APA, 11.7.2016)