Ein seltener und bisher wenig verstandener Immundefekt führt zu oft tödlich verlaufenden Lebererkrankungen. Forscher der Universität und des Unispitals Basel haben einen Test entwickelt, mit dem sich die Krankheit nachweisen und genauer erforschen lässt.

Bei seltenen Krankheiten ist die Diagnostik oft schwierig. Meist fehlen Tests oder sind nur in Speziallaboren möglich. So bisher auch bei der venösen okklusiven Leberkrankheit. Erschwerend kommt hinzu, dass diese Erbkrankheit durch Mutationen in einem Gen entsteht, dessen Funktion man noch gar nicht kennt.

Klar ist, dass das Fehlen des dadurch codierten Eiweißes Sp110 auf Immunzellen zu einem schweren Immundefekt und einer oft tödlichen Lebererkrankung führt. Betroffene Kinder sterben meist bereits im ersten Lebensjahr, schrieb die Uni Basel in einer Mitteilung.

Zuverlässig testen

Ein Team um Mike Recher von Universität und Universitätsspital Basel hat nun ein Testverfahren entwickelt, um das Sp110-Protein auf der Oberfläche von Immunzellen in Patientenblut zuverlässig nachzuweisen. Der Nachweis beruhe dabei auf einem Verfahren namens Durchflusszytometrie, bei dem die Eigenschaften der Zellen mithilfe von Laserlicht gemessen werden. Die Methode stellen die Wissenschafter im Fachblatt "Journal of Clinical Immunology" vor.

Binnen Stunden konnten Recher und sein Team damit verschiedene Defekte am Sp110-Gen nachweisen, so die Uni Basel. Damit soll bald nicht nur die Diagnose in vielen Laboren weltweit einfacher werden. Der Test werde auch helfen, schnell mehr über die biologische Funktion von Sp110 herauszufinden, ist Recher überzeugt. (APA, 22.8.2017)