Salbe für Schmetterlingskinder

2. Oktober 2017, 09:58

Epidermolysis bullosa ist eine Erbkrankheit, bei der sich die Haut auflöst – an der Paracelsus Universität Salzburg wurde eine Salbe entwickelt

Der griechische Begriff "Lysis" bedeutet "Auflösung". Im Fall der Erbkrankheit "Epidermolysis bullosa" bezieht er sich auf die Auflösung der Haut: Die Haut wird empfindlich wie ein Schmetterlingsflügel, Betroffene werden deshalb auch "Schmetterlingskinder" genannt. Die Behandlung ist derzeit auf die Versorgung der Wunden beschränkt, eine Heilung ist nicht möglich.

Behandlungsmöglichkeiten mit Gentherapie werden gerade in klinischen Studien geprüft, sind aber selbst im Erfolgsfall nicht auf alle Varianten der Krankheit anwendbar. Für eine dieser Varianten gibt es nun neue Hoffnung: Pilotversuche mit einem neuen Medikament versprechen eine deutliche, langanhaltende Reduktion der Symptome.

Chronisch entzündet

Allen Varianten der Epidermolysis bullosa (EB) ist gemeinsam, dass die Produktion eines wichtigen Proteins der Haut gestört ist. Wenn es fehlt, ist die Haut geschwächt und bildet Blasen. Die neue Behandlungsmethode, die in der Forschungsgruppe von Johann Bauer im EB-Haus Austria an der Universitätsklinik für Dermatologie der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU) entwickelt wurde, zielt auf eine Variante von EB ab, die den Zusatz "Simplex" trägt. "Bei den anderen Formen der Schmetterlingskinder sind diese Blasen eine direkte Folge der Schwäche der Haut", erklärt Johann Bauer. "Bei den Simplex-Formen, die wir im Auge haben, ist diese Schwäche weniger stark ausgeprägt. Das Protein ist nämlich vorhanden, aber mutiert und tritt stark gehäuft auf. Das führt zu Entzündungsreaktionen", so Bauer.

Diese Entzündungen hat Bauers Gruppe untersucht und festgestellt, dass bestimmte Entzündungsprodukte besonders häufig sind. "Das sind Grundlagenforschungsergebnisse aus dem Labor im EB-Haus Austria. Wir haben uns gefragt, wie wir das nutzen könnten. Eine meiner Mitarbeiterinnen, Verena Wally, ist auf die Idee gekommen, dass es hier eine bereits zugelassene Medikation gibt, die einen dieser Entzündungsmarker unterdrückt, nämlich Diacerein, das im Handel erhältlich ist, für die Behandlung von Osteoarthritis," erzählt Bauer.

Das Medikament mit dem Wirkstoff Diacerein wird in Tablettenform produziert, bei Schmetterlingskindern muss der Wirkstoff aber möglichst direkt auf die Haut. "Wir haben uns angesehen, ob es möglich ist, diesen Wirkstoff in eine Creme zu mischen, die sich auf die Haut auftragen lässt. Unsere Apotheke der Uni-Klinik konnte so eine Creme tatsächlich herstellen", so Bauer.

Studie an Patienten

Daraufhin habe man eine kleine Pilotstudie mit fünf Personen gemacht. "Wir waren vom Erfolg überrascht", sagt Bauer. "Innerhalb von zwei Wochen beobachteten wir eine 80-prozentige Reduktion der Blasen. Und hatten überraschenderweise – warum, das ist uns immer noch nicht ganz klar – einen sehr langfristigen Effekt dabei ausgelöst. Die Blasen waren dann auch ohne Behandlung nicht mehr vorhanden."

Für eine größere Studie zog man eine Förderung des Wissenschaftsfonds FWF an Land. Die Ergebnisse dieser Studie sind zur Publikation eingereicht. Die Zwischenergebnisse waren allerdings so vielversprechend, dass man das Medikament bereits schützen ließ. Es wurde als sogenannte "Orphan Drug" bei der Europäischen Arzneimittel-Agentur angemeldet, innerhalb eines Programms für Medikamente zur Behandlung besonders seltener Krankheiten –, nur eines von 50.000 Kindern leidet an EB Simplex. Mit einem amerikanischen Partner will man nun die pharmakokinetischen Studien abwickeln, die für eine Zulassung notwendig sind.

Translationale Hürden

Bauers Forschungen zählen zum Gebiet der sogenannten "Translationalen Medizin": "Wir machen Grundlagenforschung, ohne besonderes Ziel. Wenn etwas Interessantes auftaucht, fragen wir uns, wie wir das an die Patienten bringen können." Die Zulassungsverfahren und alles, was danach kommt, das sei eine völlig andere Welt, so der Mediziner, der bereits seit den 1990er-Jahren am Thema Schmetterlingskinder forscht. Nun scheint ein echter Durchbruch gelungen zu sein. "Momentan gibt es nichts Vergleichbares auf dem Markt", sagt Bauer und weist darauf hin, dass Medikamente aus Österreich auf dem Weltmarkt rar sind. "Weiterentwickelt wird das nun in den USA, aber die Ideen und der Kontext kommen aus Österreich." (red, 2.10.2017)