Erstmals Krankheit identifiziert, bevor Patienten entdeckt wurden

10. Jänner 2018, 12:16

Dank Genomanalysen gelang die Entdeckung einer potenziellen Krankheit, deren Existenz sich erst später bestätigte

Bielefeld – Genomsequenzierung macht's möglich: Zum ersten Mal ist eine Krankheit entdeckt worden, zu der man zu diesem Zeitpunkt noch gar keine Patienten kannte. Die wurden erst Jahre später ausfindig gemacht, wie die Universität Bielefeld berichtet.

Erst die Krankheit, dann die Patienten

2012 veröffentlichte der Biochemiker Thomas Dierks von der Uni Bielefeld einen Artikel über eine potenzielle Krankheit, die bei Genomanalysen an der Universität Lausanne zu Tage gekommen war. Es wurde ein Kandidaten-Gen gefunden, das man bei Versuchsmäusen abschaltete. Die Tiere entwickelten eine Reihe von Symptomen – vor allem fortschreitende Blindheit verbunden mit eingeschränktem Gehör.

2017 meldeten Ärzte des Hadassah-Hebrew University Medical Center in Jerusalem dann menschliche Patienten mit den gleichen Symptomen. Dierks' Team untersuchte das Erbgut der aus drei Familien stammenden Patienten und konnte feststellen, dass bei ihnen tatsächlich eine Mutation des Kandidaten-Gens vorlag. Über ihre Erkenntnisse zu dem "MPS III-E" oder auch "Dierks'sche Krankheit" benannten Syndrom berichten die Forscher im Fachmagazin "Genetics in Medicine".

Weitere Fälle zu erwarten

Die Krankheit war bei den fünf betroffenen Patienten zwar später ausgebrochen als prognostiziert – erst im Alter von 40 Jahren. Dennoch hatte sie die gleiche Ursache wie bei den Mäusen: Die Herstellung des Enzyms Arylsulfatase G ist beeinträchtigt, was zu einer Stoffwechselstörung führt. In den Lysosomen, den "Recyclinganlagen" der Zellen, reichert sich nicht vollständig abgebautes Kohlenhydrat an. Auch der Abbau anderer Stoffe wie Fette und Proteine kommt nach und nach zum Erliegen. Das Lysosom dehnt sich durch die "Vermüllung" aus und zerstört so die Zelle – und das ruft die Symptome der Krankheit hervor.

Weil jetzt die Ursache der Symptome feststeht, ist zumindest theoretisch eine Behandlung möglich – etwa in Form einer Enzym-Ersatz-Therapie über intravenöse Verabreichung. Dierks geht zudem davon aus, dass der Gendefekt noch bei weiteren Personen festgestellt werden wird. (red, 10. 1. 2018)