Freiburg – Wenn die Haut schon bei geringsten Belastungen Blasen wirft oder gar reißt, kann die seltene Erbkrankheit Epidermolysis bullosa – umgangssprachlich auch als Schmetterlingskrankheit genannt – die Ursache sein. Nun haben Forscher des Universitätsklinikums Freiburg, gemeinsam mit einem internationalen Team, einen weiteren Gendefekt entdeckt, der die Krankheit auslösen kann.

Die Wissenschaftler untersuchten für ihre Studie das komplette Erbgut von 14 Patienten mit einer bislang unbekannten genetischen Ursache der extremen Hautempfindlichkeit. Durch den Vergleich mit den Gendaten gesunder Verwandter entdeckten die Forscher eine neue Erbgut-Veränderung, die zu einem Fehler im Protein KLH24 führt.

An Patientenzellen konnten sie im Labor zeigen, dass das Protein das Skelett von Haut- und Bindegewebszellen stabilisiert. "Der neu entdeckte Mechanismus ist grundsätzlich für die mechanische Stabilität der Haut von Bedeutung und könnte auch bei weiteren Erkrankungen eine Rolle spielen", sagt Cristina Has, Leiterin der Arbeitsgruppe Molekulare Dermatologie an der Klinik für Dermatologie und Venerologie in Freiburg. (red, 24.11.2016)