Schnelltest zur Diagnose der Huntington-Krankheit entwickelt

11. Jänner 2019, 10:00

Ein neues Verfahren führt binnen Minuten zum Ergebnis, ob bei einem Patienten die Erbkrankheit Chorea Huntington vorliegt

Lausanne/Toulouse – Ein Schweizer Wissenschafterteam hat einen Schnelltest für die bisher unheilbare Erbkrankheit Chorea Huntington vorgestellt. Die Wissenschafter aus Lausanne und Toulouse entwickelten eine Gen-Diagnosemethode, mit der die verantwortlichen Genveränderungen binnen Minuten bestimmt werden können.

Im Huntington-Gen, findet sich die Basenpaar-Dreier-Kombination CAG bei Betroffenen in vielfältigen Kopien. Bei gesunden Menschen beschränken sich die Wiederholungen dieser Abfolge auf 35. Huntington-Patienten besitzen jedoch mehr als 40 dieser Basenpaar-Kopien. Die Folge ist, dass das anhand dieses Codes gebaute Protein toxisch für Nervenzellen wird. Wie toxisch das Huntington-Protein ist und wie schnell die Krankheit fortschreitet, hängt von der Anzahl der CAG-Wiederholungen ab.

Schneller und exakter

Bisher musste diese Zahl mithilfe eines Verfahrens bestimmt werden, das mehrere Stunden dauerte. Ein internationales Forschungsteam um Aurelien Bancaud vom Labor für Analyse und Systemarchitektur in Toulouse und um Vincent Dion von der Universität Lausanne, hat jetzt in "Scientific Reports" ein Schnellverfahren beschrieben. Aus dem Blut von Patienten isolierten die Wissenschafter DNA, vervielfältigten den betroffenen Erbgutabschnitt und bestimmten die Länge mithilfe eines neu entwickelten Chips, mit dem DNA-Moleküle nach ihrer Größe aufgetrennt und bestimmt werden können.

Das neue Verfahren sei schneller und exakter als das bisherige, sagte Dion. Die genaue Anzahl der CAG-Wiederholungen zu kennen, sei wichtig für die Prognose des Krankheitsverlaufes und für eine Therapie.

Für Chorea Huntington und ähnliche Erbkrankheiten gibt es bisher keine Heilung, aber zumindest vielversprechende erste Schritte dorthin. So gelang es Dion und seinem Team bereits 2016, im Labor bei Nervenzellen die überzähligen CAG-Wiederholungen mithilfe der Genschere Crispr/Cas9 zu kürzen. Bis zu einer klinischen Anwendung sei es jedoch noch ein langer Weg, so Dion. (APA, red, 11.1.2018)