Das Lynch-Syndrom ist mit einem Anteil von etwa fünf Prozent aller Darmkrebserkrankungen die häufigste erbliche Ursache für Tumoren im Dickdarm. In Deutschland werden jährlich ungefähr 2.000 Neuerkrankungen diagnostiziert.

Gekennzeichnet ist der familiäre Gendefekt – bei dem es auch zu Tumoren in der Gebärmutter kommen kann (Endometriumkrebs) – durch Mutationen in DNA-Reparaturgenen. 

Erblicher Gendefekt

Im Dezember veröffentlichte das Institut für Humangenetik und Anthropologie des Universitätsklinikums Düsseldorf zusammen mit internationalen Forscherkollegen in der Fachzeitschrift "Nature Genetics" die Ergebnisse ihrer Studie zur Entschlüsselung der genetischen Informationen beim Lynch-Syndrom - ein erblicher Gendefekt, der mit frühzeitig auftretenden Tumorerkrankungen des Darmtraktes sowie der Gebärmutter einhergeht. Vorgestellt wird eine neue Methode, mit welcher sich das hohe Krebsrisiko bei betroffenen Patienten besser identifizieren lässt.

"Bisherige Testungen auf das Lynch-Syndrom führten bei einigen Patienten zu keinem eindeutigen Nachweis auf ein erhöhtes Krebsrisiko", sagt Brigitte Royer-Pokora, Direktorin des Instituts für Humangenetik und Anthropologie in Düsseldorf und Mitglied des Forschungskernteams. "In der Studie konnten wir viele der 'unklaren Varianten' exakt klassifizieren, so dass Patienten nun ein klareres Bild ihres familiären Tumorrisikos und eine bessere humangenetische Beratung sowie Vorsorgemaßnahmen erhalten können."

Geleitet wurde die internationale Studie von Maurizio Genuardi, Universität Florenz, und Finlay Macrae, Royal Melbourne Hospital, sowie von Amanda Spurdle und Bryony Thompson, QIMR Berghofer Medical Research Institute (Australien). Das Kernteam setzte sich aus einer weltweiten Expertise von über 40 Forschern und Klinikern zusammen. (red, derStandard.at, 14.1.2014)